医学遗传学是研究人类遗传性疾病发病机制、传递规律以及诊断、**与预防的一门基础医学分支学科。本书是按照“医学遗传学教学大纲”的要求编写的一本供高等医学院校学生使用的教材。内容包括遗传与疾病、基因和染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传、生化遗传、重组DNA技术在医学遗传学中的应用、人类基因组、**遗传、免疫遗传、**遗传、遗传病的诊断、**和预防等16章。从分子水平、细胞水平、个体水平、群体水平阐述了医学遗传学的基本原理和*新研究成果。本书内容新颖，叙述流畅，文字简明扼要。可作为高等医学院校学生、研究生的教材，也可作为临床医师、计划生育和优生优育工作者的参考书。

前言
**章 绪论
**节 医学遗传学及其在医学教育中的地位
第二节 遗传与疾病
第二章 基因和染色体
**节 基因的结构与功能
第二节 基因复制与表达
第三节 染色质与染色体
第四节 细胞增殖-有丝分裂
第五节 生殖细胞的发生与减数分裂
第六节 基因突变
第七节 基因组印记
第八节 DNA损伤的修复
第三章 单基因病
**节 系谱与系谱分析法
第二节 常染色体显性遗传病
第三节 常染色体隐性遗传病
第四节 性连锁遗传病
第五节 影响单基因遗传病分析的几个问题
第四章 线粒体遗传病
**节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征
第二节 线粒体遗传病
第五章 多基因遗传病
**节 多基因遗传
第二节 多基因遗传病的特点
第六章 染色体病
**节 正常核型
第二节 分子细胞遗传学
第三节 染色体畸变
��四节 染色体病及其分类
第七章 群体遗传学
**节 基因频率和基因型频率
第二节 遗传平衡定律及其影响因素
第三节 近婚系数
第四节 遗传负荷
第八章 生化遗传学
**节 血红蛋白病
第二节 先天性代谢病
第三节 血友病
第四节 胶原蛋白病
第九章 重组DNA技术及其在医学遗传学中的应用
**节 重组DNA技术
第二节 分子杂交
第三节 聚合酶链反应的原理和应用
第四节 基因定位
第五节 基因克隆
第十章 人类基因组
**节 人类基因组和基因组学
第二节 人类基因组计划
第十一章 **遗传学
**节 **反应的遗传基础
第二节 生态遗传学
第十二章 免疫遗传学
**节 红细胞抗原遗传与血型不相容
第二节 主要组织相容性复合体
第三节 抗体的基因结构及其基因重排
第四节 T细胞受体的遗传
第十三章 **遗传学
**节 **发生的遗传学说
第二节 遗传性**与染色体不稳定综合征
第三节 染色体异常与**
第四节 癌基因
第五节 ****基因
第六节 癌基因组解剖学计划——建立一种注释基因索引
第十四章 遗传病的诊断
**节 症状、体征和病史
第二节 系谱分析
第三节 细胞遗传学检查
第四节 生物化学检查
第五节 基因诊断
第十五章 遗传病的**
**节 手术**
第二节 ****
第三节 饮食疗法
第四节 基因**
第十六章 遗传病的预防
**节 遗传病的普查和登记
第二节 遗传携带者的检出
第三节 新生儿筛查
第四节 产前诊断
第五节 遗传咨询
第六节 婚姻指导及生育指导
第七节 环境保护
主要参考文献