本书主要论述了医学遗传学的基本理论和实践应用。第1章简单介绍了医学遗传学研究的对象和范围、医学遗传学的发展史、医学遗传学的研究技术和方法等；第2-5章**介绍了染色体的基本知识、人类染色体畸变、研究染色体的方法和染色体病；第6-8章介绍了基因A基因突变、单基因病和多基因病的有关知识；第9-12章分别介绍了群体遗传学、基因定位、**遗传学、**与遗传的有关知识；第13-15章介绍了遗传病的诊断、**和遗传咨询的知识；第16-17章介绍了遗传病的基因诊断和基因**的有关知识。书后附有生物医学词库、遗传学相关词汇汉英对照。
本书理论与实践相结合，附有大量表格、图解和照片，内容与程度均经反复斟酌和精心挑选，力争达到图文并茂，使读者易于理解并得到较强的直观感觉。是临床医生学习医学遗传学的重要参者书，并可作为遗传咨询医生培训教材和医学院校成人教育的教材。

**章 概述
**节 医学遗传学
第二节 遗传性疾病
第二章 染色体基本知识
**节 人类染色体
第二节 人类染色体畸变
第三节 染色体的命名
第四节 染色体畸变综合征
第三章 研究染色体的方法
**节 细胞培养及染色体标本制作
第二节 性染色质——X染色质（X小体）和Y染色质（Y小体）
第三节 染色体显带方法
第四节 高分辨染色体显带技术
第五节 染色体脆性位点检测技术
第四章 染色体原位杂交技术
**节 荧光原位杂交探针
第二节 荧光原位杂交程序
第三节 荧光原位杂交与染色体显带
第四节 荧光原位杂交技术分类及其应用
第五节 荧光原位杂交与流式细胞术及DNA图像分析
第六节 常用荧光原位杂交程序
第七节 常见问题及解决途径
第五章 染色体病
**节 染色体病的类型
第二节 染色体异常的遗传基础
第三节 染色体病的致病机制
第六章 基因及基因突变
**节 基因的概念
第二节 结构基因的结构
第三节 基因的复制与表达
第四节 人类基因组
第五节 基因突变
第七章 单基因病
**节 单基因的遗传方式
第二节 基因突变致蛋白质合成异常
第三节 基因突变致酶活性异常
第四节 遗传多态现象
第八章 多基因病
**节 多基因遗传与数量遗传
第二节 多基因病
第三节 多基因病复发风险估计
第九章 群体遗传学
**节 群体中的遗传平衡
第二节 突变和选择
第三节 近亲婚配
第四节 遗传漂变
第五节 迁移
第十章 基因定位
**节 基因定位的方法
第二节 基因定位的应用
第三节 人类基因组计划
第十一章 **遗传学
**节 **反应的遗传基础
第二节 毒物反应的遗传基础
第十二章 **与遗传
**节 **发生中的遗传因素
第二节 **的染色体异常
第三节 **发病的遗传机制
第十三章 遗传病的诊断
**节 病史、症状和体征
第二节 系谱分析
第三节 细胞遗传学检查
第四节 基因及基因产物分析
第五节 产前诊断
第六节 皮肤纹理分析
第十四章 遗传病的**
**节 优生学
第二节 遗传病的预防
第三节 遗传病的**
第十五章 遗传咨询
**节 如何开展遗传咨询
第二节 再发风险的估计
第三节 咨询的种类和目的
第四节 病例举例
第十六章 基因诊断
**节 基因诊断的原理
第二节 常用基因诊断技术
第三节 遗传病的基因诊断选择
第十七章 基因**
**节 基因**的策略
第二节 基因**的方法
第三节 基因**存在的问题与伦理学
第四节 基因**的现状与前景
附录一 生物医学词库
附录二 遗传学相关词汇汉英对照

医学遗传学是遗传学的一个重要分支，是临床医学与遗传学相互渗透形成的一门应用学科。近年来，随着重组DNA技术的应用和分子遗传学的发展，医学遗传学更是发展迅速，目前已成为遗传学中*为活跃的研究领域之一。
医学遗传学是遗传学的一个重要分支，是临床医学与遗传学相互渗透形成的一门应用学科，其目前已成为遗传学中*为活跃的研究领域之一。该书分17章对医学遗传学的基本理论和实践应用进行了全面的阐述，具体包括染色体基本知识、染色体原位杂交技术、基因及基因突变、群体遗传学、基因定位、遗传病的**等。本书的出版对提高我国的医学遗传学研究工作具有重要的作用。