本书是过去五年中我们开展的一系列出生缺陷预防的实践和研究的基础上形成的，旨在系统总结出生缺陷预防干预的经验，结合我国社会经济发展水平和我国出生缺陷的发生和预防现状及面对的挑战，提炼出适用于我国出生缺陷预防的一整套理论、技术、方法和实施原则，为我国出生缺陷预防和干预的计划、实施、评估和发展提供一个基本框架，为我国出生缺陷预防和干预工作提供理论和方法学基础。
全书分三个部分共十一章。**部分为出生缺陷概念、重要出生缺陷概述、出生缺陷发生原因及出生缺陷监测，包括**、第二、第三章和第四章；第二部分为我国出和缺陷预防的背景和现状，包括我国的人口和社会经济状况（第五章）和我国出生缺陷的发生水平、规模和后果（第六章）；第三部分为我国出生缺陷预防干预的理论和方法，包括出生缺陷预防的理论框架和基本策略（第七章）、以个体家庭为基础的出生缺陷预防（第八章）、以人群为基础的出生缺陷预防（第九章）、出生缺陷预防的健康教育与行为干预（第十章）、中国出生缺陷干预工程（第十一章）。

序言
**章 出生缺陷的概念和分类
**节 出生缺陷的概念
一、出生缺陷研究的追溯
二、出生缺陷的概念
第二节 出生缺陷的分类
一、根据胚胎发生过程分类
二、病因学分类
三、胚胎学和病理学分类
四、按缺陷形成方式进行分类
五、临床分类
第二章 重要出生缺陷概述
**节 染色体疾病
一、概述
二、遗传流行病学特点和发病机理
三、常见的常染色体异常综合征
四、常见的性染色体异常综合征
五、染色体病的预防
第二节 单基因病
一、概述
二、遗传学分类
三、常染色体显性遗传
四、常染色体隐性遗传
五、X连锁隐性遗传
第三节 线粒体遗传病
一、定义概述
二、遗传流行病学特点和发病机理
三、典型疾病
第四节 多基因遗传病
一、概述
二、多基因病的重要概念以及遗传度的计算
三、遗传流行病学特点
四、群体中多基因病风险的估计
五、常见的多基因遗传所致出生缺陷
六、多基因病基因定位的遗传分析方法
第三章 出生缺陷的发生原因
**节 出生缺陷发生原因的概念性框架
第二节 遗传与出生缺陷
一、遗传易感性
二、近亲婚配
第三节 环境与出生缺陷
一、生物因素
二、物理因素
三、化学因素
四、环境危险因素对出生质量的影响
第四节 营养与出生缺陷
一、蛋白质、氨基酸和脂质
二、维生素
三、无机盐及微量元素
第五节 行为与出生缺陷
一、吸烟
二、饮酒
三、成瘾药品和食品
第六节 卫生保健与出生缺陷
一、健康促进
二、新生儿筛查和产前诊断
第七节 人口统计学因素与出生缺陷
一、年龄
二、性别
三、职业
四、社会经济状况和文化因素
五、教育程度
六、居住地
第四章 出生缺陷监测
第五章 我国的人口和社会经济状况
第六章 我国出生缺陷的发生水平、规模和后果
第七章 出生缺陷预防的理论框架和基本策略
第八章 以个体家庭为基础的出生缺陷预防
第九章 以人群为基础的出生缺陷预防
第十章 出生缺陷预防的健康教育与行为干预
第十一章 中国出生缺陷干预工程
后记