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《Thompson&Thompson医学遗传学》是遗传学领域里一本广受读者、学者肯定和喜爱的教材。本书作为国内**本医学遗专学中英文双语教材改编自其全新的第7版,在延续原著易读和易于理解的基础上,把人类医学遗传学的经典理论与现代分子遗传学相结合,全面介绍了分子诊断、人类基因组计划、遗传药理学、发育遗传学和**遗传学方面的*新进展,有助于您诊断和**常见遗传病,更好地理解基础遗传学与临床医学之间的关系。
美国医学会杂志(JAMA)强烈**本书,称其为“写得*好的遗传学教材”。本书也是国内多所高等院校研究生考试**的必读参考书。

第1章 引言
遗传医学和基因组医学
展望
第2章 人类基因组和遗传的染色体基础
人类基因组和染色体
细胞分裂
人类的配子发生和受精
有丝分裂和减数分裂的医学意义
第3章 人类基因组:基因的结构和功能
人类基因组的组成
**法则:DNA→RNA→蛋白质
基因的组成与结构
基因表达的基础
基因表达的动态调节:β-珠蛋白基因的表达
基因组基因的调控和变化
基因表达的变异及其与疾病的关系
第4章 人类分子遗传学研究的方法
个体DNA和RNA序列的分析
核酸分析方法
聚合酶链式反应
DNA序列分析
用数码图像捕捉荧光标记的核苷酸的先进技术
蛋白质印迹分析
第5章 临床细胞遗传学原理
细胞遗传学导论
染色体畸变
亲本来源的影响
人类减数分裂中的染色体行为
盂德尔遗传病的细胞遗传学效应
癌症的细胞遗传学分析
第6章 临床细胞遗传学:常染色体病和性染色体病
常染色体病
性染色体及其畸变
性腺和性别发育异常遗传病
第7章 单基因遗传病
概述
孟德尔遗传
影响系谱的因素
基因型和表型的相关性
孟德尔遗传的常染色体方式
X-连锁遗传
假常染色体遗传
镶嵌现象
系谱中的印记效应
不稳定性重复扩增
假孟德尔单基因遗传方式的情况
线粒体基因组突变引起的母系遗传病
个性化**中的家族史
第8章 常见复杂遗传病的遗传学
质量性状和数量性状
单基因遗传病的遗传学和环境修饰因素
已明确了遗传和环境因素的多基因病举例
第9章 个体和群体的遗传变异:突变及多态性
突变
突变类型及其相应后果
人类遗传的多样性
遗传的变异和DNA多态性
遗传的变异和蛋白质多态性
群体的基因型和表型
影响Hardy-Weinberg平衡的因素
种族或民族之间各种遗传病发病率的差异
第10章 人类基因的定位和疾病基因的鉴定
人类基因组的遗传学全貌
连锁分析定位人类基因
复杂性状的基因定位
从基因定位到基因鉴定
第11章 分子病原理:血红蛋白病
突变影响蛋白质功能
突变如何干扰蛋白质的正常生物学结构
血红蛋白
血红蛋白病
第12章 遗传病的分子、生化和细胞基础
各种不同蛋白质突变所引起的疾病
酶病
受体蛋白缺陷病
转运缺陷病
结构蛋白疾病:
神经退行性疾病
第13章 遗传病的**
遗传病**的现状
遗传病**的特殊要求
**策略
遗传病的分子**
第14章 发育遗传学与出生缺陷
医学发育生物学
发育生物学导论
发育涉及的基因和环境
发育生物学的基本概念
发育的细胞和分子机制
胚胎发生中发育机制的相互协调
第15章 产前诊断
有创性产前诊断的适应证
产前诊断的方法
实验室研究
新涌现的产前诊断技术
遗传病的产前预防和**
产前诊断的遗传咨询
第16章 **遗传学和基因组学
癌症的遗传学基础
癌基因
****基因
**的发展过程
基因组学在个性化癌症**中的应用
癌症与环境
第17章 个性化遗传医学
个性化遗传医学的家族史
群体的遗传学筛查
疾病遗传易感性的筛查
第18章 **遗传学和**基因组学
应用风险信息改善**:**遗传学
**基因组学
个性化**中的种族或民族差异
第19章 遗传咨询和风险评估
遗传咨询的过程
确定再发风险
应用分子遗传学确定再发风险
经验再发风险
第20章 医学遗传学的伦理问题
医学遗传学的伦理困境
医学遗传学的优生学和劣生学效应
遗传医学
词汇
习题答案
索引