普通高等教育“十五”**级规划教材《医学遗传学》第1版由李璞教授主编并于2003年出版。《医学遗传学》第1版教材自出版以来先后被北京大学、复旦大学、哈尔滨医科大学、中国医科大学、西安交通大学等十余所院校使用,并受到广泛好评,于2005年获全国高等学校医药**教材三等奖。2008年7月12日,北京大学医学出版社在北京主持召开了“全国高等医学院校临床专业本科教材(第2版)编审委员会会议”,明确了临床专业本科教材(第2版)的编写思想和要求,布置了32门临床专业本科教材(第2版)的编写工作。本教材是在第1版教材的基础上,在教育部教育改革、提倡教材多样化思想的指导下,适当扩大参编院校,吸纳更多**教师参加编写,使本教材在质量上进一步提升,使之更适合高等学校临床专业的教育教学工作。
《医学遗传学》第2版共分18章,在第1版教材的基础上,予以修订补充,编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识,新增了免疫遗传学、表观遗传学两章,在免疫遗传学、表观遗传学、**遗传学、人类基因组计划、遗传病的诊断及**等多个章节增加了21世纪医学遗传学的*新进展与成果等相关内容。书后列出了主要参考

**章 绪论
**节 医学遗传学的性质及其在医学的地位
第二节 医学遗传学的分支学科
第三节 遗传性疾病的概述
一、遗传性疾病的特征
二、遗传性疾病的类型
第四节 医学遗传学发展简史
一、生化遗传学的建立和发展
二、细胞遗传学的建立和发展
三、分子遗传学的建立和发展
四、群体遗传学的建立和发展
五、我国遗传学与医学遗传学的发展
第二章 遗传的细胞学基础
**节 染色质与染色体
一、染色质的化学组成
二、染色质的分子结构
三、染色质的类型
四、染色体的包装
第二节 性染色质
一、X染色质
二、Y染色质
第三节 人类性别决定的染色体机制
第四节 配子发生与减数分裂
一、配子发生
二、减数分裂
第三章 遗传的分子基础
**节 DNA组成与结构
一、组成
二、结构
第二节 真核基因的分子结构
一、人类基因组的组成
二、真核基因的分子结构特征
第三节 DNA复制
一、双向复制
二、半保留复制
三、半不连续复制
第四节 基因表达
一、转录
二、翻译
三、RNA编辑及意义
四、遗传印记
第五节 基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的分子机制
第四章 单基因遗传病
**节 单基因遗传的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、研究方法
第二节 单基因遗传病的基本遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第三节 影响单基因遗传病分析的因素
一、遗传异质性
二、基因多效性
三、遗传印记
四、限性遗传
五、从性遗传
六、拟表型
第四节 单基因遗传病的复发风险估计
一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计
二、亲代基因型可做概率估计时后代发险的估计
三、Bayes法计算复发风险
第五章 线粒体遗传病
**节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征
一、线粒体DNA的结构特点
二、线粒体DNA的遗传特征
……
第六章 多基因遗传病
第七章 染色体病
第八章 **遗传学
第九章 群体遗传学
第十章 人类生化遗传病
第十一章 表观遗传学
第十二章 基因操作、定位与克隆
第十三章 人类基因组计划
第十四章 **遗传学
第十五章 免疫遗传学
第十六章 遗传病的诊断
第十七章 遗传病的预防
第十八章 遗传病的**
索引
参考书目

**章 绪论
**节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位
医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,它的研究对象是与人类遗传相关的疾病,即遗传病(genetic disease)。研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、**、预后、再发风险和预防方法,能够控制遗传病在一个家庭中的再发,降低其在人群中的危害,提高人类的健康水平。
人的健康取决于人的遗传结构及其与周围生活环境相互作用的平衡。遗传物质的改变或环境因素改变均可导致这种平衡的破坏而引起疾病。由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。随着新方法、新技术的引入,人们对遗传病的认识不断深化,遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多,这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科,而且对临床医学、预防医学各分支学科的影响也日益为人们所重视,因而近年来医学遗传学已经成为基础医学教育中一门重要的学科。医学遗传学课程是在生物学的普通遗传学基础上开设的,在临床医学中还将有临床遗传学(clinical genetics)与之衔接,后者主要是针对个别遗传病种的诊断、**与预防。由此可见,医学遗传学是医学教育中不可缺少的一门学科。
第二节 医学遗传学的分支学科
医学遗传学在其发展中,已建立了许多分支学科:
1.细胞遗传学(cytogenetics) 研究人类染色体的数目和结构异常(或畸变)的类型、发生频率及与疾病的关系。现已认识到百余种染色体异常综合征和千余种罕见的异常核型。
2.生化遗传学(biochemical genetics)用生物化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶变化以及核酸的相应改变,使人们了解到分子病(molecular disease)和遗传性代谢病(genetic metabolic disease)对人类健康的影响。
……