人类基因组计划*重的成就之一就是使人类更好地理解基因在疾病是易感性方面所起的重要作用。例如为什么肥胖，终身吸烟，喜欢饮酒而厌恶运动的温斯顿·丘吉尔可以活到90岁，而消瘦又不吸烟的马拉松长跑运动吉姆·菲克斯却在其52岁时死于心脏病发作？现在已经清楚，我们患各种疾病的危险性几乎都要受我们出发时携带的基因所影响，包括儿童期（从哮喘到自闭症）及成年期（包括心脏病、癌症及阿尔茨海默病）的大多数常见病。
我们正在迅速地对家族性患病危险性获得更深入的了解，这本书就中为了帮助人们了解这方面的知识而写的。作者菲利普·R.赖利博士是一个从事内科的遗传学家，在过去的30多年里，已经给医学专业及非专业人士作了数百次演讲，根据一些提问，赖利博士在本书中讨论了近百种常见的疾病（从孕期到老年）及其病理情况。担白地说，他运用通俗的语言清楚地解释了目前关于基因在疾病易感性上的影响中，哪些上已知的，哪些还是未知的，以及如果您患病的危险性较高时，应采取什么措施。
对于想了解更多关于家族遗传病信息的人们来说，本书不仅通俗易懂，而且具有重要的医学价值。
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前言
致谢
关于本书中若干医学术语的说明
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关于基因医学
基因与基因突变
PART 1 孕期
一、不孕
二、子宫内膜异位症
三、子宫纤维瘤（子宫肌瘤）
四、近亲婚配
五、种族和人种
六、习惯性流产
七、先兆子痫（妊娠高血压）
八、双胞胎
九、早产
PART 2 婴儿期
一、先开畸形（出生缺陷）
1.唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征）
2.脊柱裂
3.先天性心脏病
4.唇裂与腭裂
5.幽门狭窄
6.畸形足
二、新生儿遗传学检查
三、先天性耳聋
四、婴儿突然死亡症
PART 3 儿童期
一、脑瘫
二、智力发育迟延
三、自闭症
四、发育障碍
1.特异性阅读障碍（诵读困难）
2.特异性语言障碍
3.注意缺陷—多动症
4.口吃
五、癫痫发作
六、青少年型糖尿病（胰岛素依赖型糖尿病，1型糖尿病）
七、哮喘
……
PART 4 成年期
结论