《医学遗传学》严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。《医学遗传学》编写内容17章，即：绪论、基因与人类基因组、染色体、单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、遗传性免疫缺陷、出生缺陷、表观遗传学、群体遗传学、生化遗传学、**遗传学、**遗传学和遗传病的诊断、**与预防。《医学遗传学》是含有相应各章学习指南、习题集和多媒体课件等教学服务的融合型一体化教材。

目录 **章 绪论 1 **节 医学遗传学及其发展简史 1 第二节 人类基因组学 7 第三节 遗传与疾病 9 第二章 基因与人类基因组 13 **节 基因的结构与功能 13 第二节 基因复制与表达 18 第三节 基因突变 26 第四节 DNA损伤的修复 30 第五节 人类基因组 31 第六节 基因的遗传分析方法和技术 34 第三章 染色体 38 **节 染色质与染色体 38 第二节 染色体在细胞分裂 中的行为 42 第三节 生殖细胞的发生 48 第四节 正常核型 50 第五节 分子细胞遗传学 57 第四章 单基因遗传病 59 **节 系谱与系谱分析法 59 第二节 常染色体显性遗传病 60 第三节 常染色体隐性遗传病 64 第四节 性连锁遗传病 68 第五节 影响单基因遗传病分析的几个问题 72 第五章 线粒体遗传病 75 **节 mtDNA的结构特点与遗传特征 75 第二节 mtDNA突变与人类疾病 78 第六章 多基因遗传病 85 **节 多基因遗传的定义和特点 85 第二节 多基因遗传病的遗传 87 第七章 染色体病 101 **节 染色体畸变 101 第���节 染色体病及其分类 111 第三节 基因组病 121 第八章 遗传性免疫缺陷 124 **节 T细胞免疫缺陷 124 第二节 B细胞免疫缺陷 127 第三节 吞噬细胞缺陷 128 第四节 补体蛋白免疫缺陷 130 第九章 出生缺陷 132 **节 概述 132 第二节 出生缺陷的发生原因 137 第三节 出生缺陷的筛查与预防 143 第十章 表观遗传学 145 **节 表观遗传机制 145 第二节 表观遗传病 149 第十一章 群体遗传学 155 **节 基因频率和基因型频率 155 第二节 群体的遗传平衡定律 156 第三节 近交系数 164 第四节 遗传负荷 169 第十二章 生化遗传学 171 **节 分子病 171 第二节 先天性代谢缺陷 181 第十三章 **遗传学 188 **节 **反应的遗传基础 188 第二节 **代谢异常的遗传变异 189 第三节 生态遗传学 193 第四节 **基因组学 196 第五节 **表观遗传学 197 第十四章 **遗传学 200 **节 染色体异常与** 200 第二节 **中基因突变与克隆进化 202 第三节 癌基因 203 第四节 ****基因 208 第五节 遗传型恶性** 210 第十五章 遗传病的诊断 214 **节 现症患者诊断 214 第二节 症状前诊断 232 第三节 产前诊断 232 第十六章 遗传病的** 239 **节 手术** 239 第二节 **** 239 第三节 饮食疗法 241 第四节 基因** 242 第十七章 遗传病的预防 253 **节 遗传病的普查和登记 253 第二节 遗传携带者的检出 254 第三节 遗传咨询 254 第四节 婚姻指导及生育指导 265 第五节 新生儿筛查 265 第六节 遗传医学中的伦理学 266 主要参考文献 271 医学遗传学学习的信息资源 272 中英文名词对照索引 275