医学遗传学是医学院校学生的一门重要的医学基础课程。本书在参考该课程教学大纲，总结教师多年教学体会的基础上，结合该学科发展的*新成果，对重要的课程内容和知识点进行了系统而有针对性的讲解和归纳，同时还收录了本校历届本科及大专课程考试、研究生入学考试习题库和新编习题库中的部分题目并进行了**解答。本书适合于在校大学生、专升本、大专生和准备继续攻读相关专业研究生者作为复习和考前准备之用。

**章 医学遗传学概论
一、教学大纲要求
二、教材内容精要
（一） 医学遗传学概述
（二） 遗传性疾病（遗传病）概述
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第二章 人类染色体
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） 染色质和染色体
（二） 性染色质
（三） 人类染色体的形态结构、类型和数目
（四） 人类染色体核型
（五） 人类染色体的多态性
（六） 细胞周期
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第三章 染色体畸变和染色体病
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） 染色体畸变的相关概念及主要类型
（二） 染色体数目畸变
（三） 染色体结构畸变
（四） 嵌合体
（五） 姐妹染色单体交换
（六） 染色体病
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第四章 遗传的基本规律及单基因遗传
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） 遗传的基本规律
（二） 单基因遗传
（三） 遗传病的遗传异质性
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第五章 多基因遗传病
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） 多基因假说和多基因遗传的特点
（二） 多基因遗传病
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第六章 遗传的分子基础
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） 基因的概念、种类与化学本质
（二） 基因的分子结构
（三） 基因的功能
（四） 基因突变
（五） 基因定位
（六） 人类基因组计划
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第七章 分子病与遗传性酶病
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） 分子病
（二） 分子病典型病症1——血红蛋白病
（三） 分子病典型病症2——血友病
（四） 遗传性酶病
（五） 遗传性酶病典型病症1——苯丙酮尿症
（六） 遗传性酶病典型病症2——白化病
（七） 遗传性酶病典型病症3——半乳糖血症
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第八章 **遗传学
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） 基本概念
（二） **反应的遗传基础
（三） 环境因子反应的遗传基础
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第九章 群体中的基因频率及遗传平衡
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） 群体遗传学基本概念
（二） 基因频率和基因型频率的换算
（三） 群体的遗传平衡定律——HardyWeinberg定律
（四） 影响遗传平衡的因素
（五） 近亲婚配与遗传平衡
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第十章 遗传与**
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） **发生的种族差异与家族聚集现象
（二） 遗传背景与**
（三） 克隆、干系和旁系
（四） 标记染色体
（五） 二次突变学说
（六） 癌基因假说
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第十一章 遗传病的诊断原则
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） 遗传病诊断概述
（二） 病史、症状与体征
（三） 群体普查、家系调查与系谱分析
（四） 遗传病的临床诊断
（五） 基因诊断
（六） 产前诊断
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案
第十二章 优生优育与遗传病的**原则
一、 教学大纲要求
二、 教材内容精要
（一） 优生学及其发展
（二） 优生优育的主要措施
（三） 优生优育的咨询
（四） 遗传病的预防原则
（五） 遗传病的**原则
（六） 基因**
（七） 遗传咨询
三、 典型试题分析
四、 自测题
五、 简要答案