本教材在吸收多年来教学改革经验的基础上,把基础理论和临床实践紧密地结合起来,将本来具有内在联系而被分隔的有关课程有机结合起来,有利于培养学生认识个体发生变化及疾病发生的唯物观和发展观,启发学生**疾病的创新思维和提高学生学习的主动性,使学生在疾病发生的机制和临床实践统一的基础上认识疾病的全貌,理解采取的预防和诊治的措施和手段。本书共分20章,主要包括遗传生殖与医学导论、医学遗传与生殖的细胞基础、生殖细胞与减数分裂、生殖医学基础、早期胚胎发育与遗传控制、器官发生与先天畸形、人类染色体与染色体病、基因与基因组学、单基因遗传与单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传与多基因遗传病、表观遗传学与人类疾病、群体遗传学、生化遗传学、**遗传学、**遗传学、遗传病的诊断、遗传病的预防与**、医学遗传与生殖科学研究技术和医学遗传与生殖科学专题(包括免疫遗传学、行为遗传学、毒理遗传学、遗传与生殖的伦理问题、克隆与医学和生物工程与医学)。

**章 遗传生殖与医学导论
引言——遗传、生殖、发育、变异与疾病
遗传与变异是一切生命活动的基本规律,是生物界存在的极其复杂的生命现象。遗传(heredity)是生命有机体在生殖过程中所表现出来的亲代与子代间的相似现象,遗传使生物体的特征得以延续。遗传是高度稳定的,但这种稳定性叉是相对的。人体的发育、分化是细胞中脱氧核糖核酸(DNA)分子所携带的遗传信息依照**的时空程序与环境相互作用、逐步表达的结果。当遗传物质突变及遗传信息改变表达程序而出现错误时,就会导致人体某些器官结构和功能异常,发生疾病乃至死亡,这就是变异(variation),变异造成同种个体(亲代与子代、子代与子代)间的差异。遗传学(genetics)是研究生物遗传与变异的一门自然科学。
生物有机体通过特定的方式产生子代,从而使生命得以延续并获得亲代的遗传特性的过程称为生殖(reproduction)。在人类,生殖是通过两性细胞的结合而实现的。精子和卵子的形成、成熟和受精都是一些复杂的过程,了解这些过程中的分子事件,不仅是人们了解生殖机制的需要,更是医学实践的需要。任何阻断精子和卵子的形成、成熟、结合和受精卵发育的因素都可能使生殖过程受阻。借助于对这些机制的了解,不仅可以实施避孕,也可以**不孕不育。
何谓医学遗传与生殖科学,其研究范围有哪些?该学科在现代医学中的地位如何?生殖、发育和遗传与疾病发生的内在联系如何?是本章的主要内容。
**节 医学遗传与生殖科学及其研究范围
随着生物医学科学的发展,尤其是人类基因组计划的完成和后基因组计划的实施,迎来了医学课程体系和教材改革的新潮,医学遗传与生殖科学这一新课程也应运产生了。
……

**章 遗传生殖与医学导论
第二章 医学遗传与生殖酌细胞基础
第三章 生殖细胞与减数分裂
第四章 生殖医学基础
第五章 早期胚胎发育与遗传控制
第六章 器官发生与先天畸形
第七章 人类染色体与染色体病
第八章 基因与基因组学
第九章 单基因遗传与单基因遗传病
第十章 线粒体遗传病
第十一章 多基因遗传与多基因遗传病
第十二章 表观遗传学与人类疾病
第十三章 群体遗传学
第十四章 生化遗传学
第十五章 **遗传学
第十六章 **遗传学
第十七章 遗传病的诊断
第十八章 遗传病的预防与**
第十九章 医学遗传与生殖科学研究技术
第二十章 医学遗传与生殖科学专题
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