第1章 心血管系统疾病
1、动脉粥样硬化
2、缺血性脑血管病
3、缺血性脑卒中
4、家族性高脂血症
5、共济失调毛细血管扩张症
6、先天性心脏病(CHD)
7、QT间期延长综合征(LQTS)及某些心律失常
8、心手综合征
9、家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷
10、原发性高血压
11、Bloom综合征与遗传性出血性毛细血管扩张症
第2章 血液疾病
1、血友病A(HA)
2、血红蛋白病
3、红细胞酶病
4、铁粒幼细胞贫血
5、Fanconi贫血
6、血栓形成病
第3章 眼、耳疾病
1、视网膜色素变性
2、眼及皮肤白化病
3���听力异常
4、先天性视网膜劈裂症
5、高度近视
6、青光眼
7、非综合征性听力减退
8、综合征性听力减退(SHI)
9、先天性红绿色盲
10、视网膜母细胞瘤
第4章 呼吸系统疾病
1、支气管哮喘
2、肺泡表面活性物质缺乏
3、慢性阻塞性肺部疾病
第5章 免疫性疾病
1、自身免疫性疾病
2、HLA复合物与相关疾病
3、遗传性免疫缺陷
第6章 皮肤疾病
1、表皮基因突变及营养不良性大疱性表皮松解症
2、结节性硬化症
3、单纯型大疱表皮松解症
4、交界型大疱表皮松解症
5、着色性干皮病(XP)
6、无汗/少汗性外胚层发育不良
7、高同型半胱氨酸血症
8、银屑病
第7章 泌尿系统疾病
1、成人多囊肾
2、阵发性睡眠性血红蛋白尿
3、肾源性尿崩症
4、Alport综合征
5、先天性尿道下裂
6、肾小球肾炎与肾病
7、狼疮性肾炎
第8章 骨骼和结缔组织疾病
1、囊性纤维化
2、软骨发育不全
3、骨质疏松症
4、非综合征型并指(趾)畸形
5、原发性颅缝早闭症
6、多发性骨骼发育不良
7、遗传性多发性外生骨疣
第9章 代谢性疾病
1、苯丙酮尿症
2、肥胖症
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
4、糖原贮积症
5、黏多糖贮积症
6、胰腺的外分泌功能障碍
7、小肠和大肠功能紊乱
8、肝脏疾病(免疫性、**性、酒精性、多囊性)
9、其他肝病
第10章 各种综合征与先天畸形
1、脆性X综合征
2、马方综合征(MS、MFS1)
3、Pnader-Willi和Angelman综合征
4、格雷格头、多指(趾)、并指(趾)综合征与肢体异常
5、阿-斯综合征
6、9p三体综合征
7、沃登伯格综合征(听觉-色素综合征)
8、口面裂(唇裂与腭裂)
9、Beckwith-Wiedemann综合征
10、成纤维细胞生长因子受体相关的骨骼异常
11、唐氏综合征
第11章 神经精神疾病
1、肝豆状核变性(HLD)
2、精神分裂症
3、杜氏肌营养不良(DMD)
4、帕金森病
5、神经管缺陷
6、享廷顿舞蹈病(HD)
7、线粒体遗传病
8、恶性高热病和**轴空病
9、肢带型肌营养不良
10、遗传性感觉与自主神经病
11、遗传性淀粉样变性神经病
12、遗传性运动和感觉神经病
13、遗传性共济失调
14、家族性热性惊厥
15、常染色体显陸遗传肢带型肌营养不良
16、Machado-Joseph病
17、遗传性痉挛截瘫
18、重症肌无力症
19、面肩肱型肌营养不良症
20、Leigh综合征
21、Tourette综合征
22、阿尔茨海默病
23、遗传性神经疾病的分子生物学
24、猫叫综合征
25、强直性肌营养不良症
26、Rett综合征
第12章 内分泌系统疾病
1、睾丸疾病
2、糖尿病
3、多发性内分泌瘤2型
4、肾上腺疾病
5、垂体的功能与**形成
6、卵巢疾病
7、自身免疫性甲状腺疾病
8、多结节性甲状腺肿
9、甲状腺其他疾病
10、男子不育症
11、生长激素缺乏性疾病
12、甲状旁腺疾病
13、先天性肾上腺增生
14、21-羟化酶缺乏症
第13章 **
1、相关基因、基因诊断与**
2、胃癌
3、淋巴瘤
4、白血病及血液系统其他恶性**
5、肝癌
6、肺癌
7、家族性多发性息肉和直、结肠癌
8、婴幼儿梭形细胞性**
9、胶质瘤
10、甲状腺髓样癌
11、肾脏**
12、多发性神经纤维瘤病1型及2型
13、乳腺癌
第14章 生殖系统疾病
1、性反转综合征和性分化异常
2、卵巢功能衰竭与早衰
3、生殖器官发育异常
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