本书共分三篇24章,**篇比较精炼、准确地介绍了分子诊断的遗传学基础知识,可为学习和从事分子诊断的人员打下良好的知识基础;第二篇较为详细地介绍了分子诊断的基本技术,其中包括了很多*新的技术方法,可具体指导分子诊断的工作;第三篇比较全面地介绍了分子诊断的应用,说明分子诊断不仅在疾病的预防和诊断、预后的判断、**的监测、健康状况的评价以及疾病预测等领域均具有重要的应用价值,而且对法医学、药学、考古学等领域也有重要意义。
本书可作为相关医学院校的学生、教师、医生、检验师以及从事分子诊断的科研人员的教材或参考书。

序
前言
绪论
**篇 分子诊断的理论基础
**章 基因组
**节 人类基因组
第二节 后基因组研究
第三节 线粒体基因组
第四节 微生物基因组
第二章 蛋白质组学
**节 蛋白质组学概述
第二节 蛋白质相关研究
第三节 疾病蛋白质组学
第四节 **蛋白质组学
第三章 遗传多态现象
**节 遗传多态性
第二节 分子标记
第三节 HLA多态性
第四节 限制性酶切片段长度多态性
第五节 短串联重复序列
第六节 单核苷酸多态性
第七节 **遗传多态性
第四章 遗传与疾病
**节 遗传病的类型
第二节 单基因病
第三节 多基因病
第四节 线粒体病
第五节 遗传流行病学
第六节 遗传易感性
第五章 表观遗传学
**节 表观遗传学概述
第二节 表观遗传修饰
第三节 表观遗传相关疾病
第四节 表观遗传学展望
第六章 **分子遗传学
**节 **的遗传性
第二节 癌基因与抑癌基因
第三节 **与细胞周期调控
第四节 **转移的分子基础
第五节 ****的分子策略
第二篇 分子诊断的基本技术
第七章 分子诊断的策略和基本方法
**节 分子诊断的策略
第二节 分子诊断的基本方法
第八章 分子诊断样品制备技术
**节 检测样品的采集和保存
第二节 核酸的分离与纯化
第三节 真核生物DNA样品制备技术
第四节 质粒DNA样品锦恪技术
第五节 真核生物RNA样品制备技术
第六节 蛋白质样品制备技术
第九章 分子克隆技术
**节 分子克隆技术概述
第二节 分子克隆常用工具酶
第三节 分子克隆常用载体
第四节 分子克隆的基本步骤
第十章 核酸分子杂交技术
**节 核酸分子杂交简介
第二节 核酸探针
第三节 核酸分子杂交的基本方法
第十一章 核酸扩增技术
**节 PCR技术的基本原理
第二节 PCR技术的基本条件
第三节 PCR技术的主要类型
第四节 PCR技术的主要用途
第五节 连接酶链反应
第六节 核酸恒温扩增技术
第十二章 DNA测序技术
**节 DNA测序技术发展慨述
第二节 DNA测序策略
第三节 DNA测序主要技术
第四节 其他常用的DNA测序系统
第五节 DNA测序新技术
第六节 DNA测序技术的应用
第十三章 单核苷酸多态检测技术
**节 SNPs的筛查策略
第二节 凝胶电泳分析技术
第三节 分子杂交技术
第四节 荧光共振能量转移
第五节 荧光偏振法
第六节 酶学检测技术
第七节 MALDI-TOF质谱分析
第八节 变性**液相色谱法
第九节 基因芯片法
第十节 DNA序列分析技术
第十一节 SNP检测方法的发展趋势
第十四章 生物芯片技术
**节 生物芯片概述
第二节 基因芯片
第三节 蛋白质芯片
第四节 其他芯片技术
第五节 芯片的扫读装置
第六节 生物芯片的生物信息学
第十五章 蛋白质组学技术
**节 蛋白质组学研究技术概述
第二节 蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术
第三节 生物质谱技术与蛋白质鉴定
第四节 蛋白质相互作用
第五节 蛋白质组翻译后修饰分析
第十六章 生物信息学在分子诊断中的作用
**节 生物信息学概述
第二节 生物信息学在医学中的应用
第三节 生物信息数据库
第四节 中国生物信息数据库
第五节 数据库查询和数据库搜索
第六节 核酸与蛋白质序列分析和功能预测
第三篇 分子诊断的应用
第十七章 单基因疾病的分子诊断
**节 血红蛋白病的分子诊断
第二节 肌营养不良症的分子诊断
第三节 血友病的分子诊断
第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断
第五节 Leber's遗传性视神经病变
第六节 其他单基因疾病的分子诊断
第十八章 多基因疾病的分子诊断
**节 复杂疾病的分子诊断
第二节 糖尿病
第三节 家族性高脂血症
第四节 高血压
第五节 支气管哮喘
第六节 皮肤复杂疾病
第十九章 **疾病的分子诊断与预测
**节 **的分子标志
第二节 **的分子分类与分期
第三节 **的分子诊断
第四节 **的分子预测
第二十章 感染性疾病的分子检测
**节 感染性疾病分子诊断的策略
第二节 感染性疾病分子诊断方法
第三节 病毒的分子检测
第四节 细菌感染的分子检测
第五节 衣原体的分子检测
第六节 支原体的分子检测
第七节 螺旋体的分子检测
第八节 原虫的分子检测
第二十一章 分子诊断在耐药性研究中的应用
**节 耐药性概述
第二节 耐药基因的检测和分析
第三节 耐药菌株的鉴定与分型
第四节 多药耐药基因的检测和分析
第二十二章 分子诊断在个性化**中的应用
**节 个性化**概述
第二节 **基因组学与个体化用药
第三节 **的个体化**
第四节 个性化**之诊断特征
第二十三章 分子诊断的其他应用
**节 分子诊断在移植配型中的应用
第二节 分子诊断在法医学鉴定中的应用
第三节 分子诊断在产前诊断中的 应用
第四节 分子诊断在新生儿筛查中的应用
第五节 分子诊断在预防医学检验中的应用
第二十四章 分子诊断发展中的问题及其对策
**节 分子诊断在感染性疾病应用中的问题和对策
第二节 易感基因诊断中的问题和对策
第三节 **分子诊断和预测的成就和发展方向
第四节 分子诊断的伦理问题
第五节 分子诊断的质量管理和标准化
第六节 分子诊断的技术问题和
发展方向
主要参考文献

本书全面总结并详细阐述了分子诊断学的基础知识、基本方法与技术及其临床应用,建立独立的理论体系,构筑更加完善的技术平台,将分子诊断的理论教学、科学研究和临床应用有机结合成为一个整体,紧跟国内外分子诊断学的发展趋势,从实际应用的角度出发,大胆提出新的想法和思考。并且针对医学、生物学、药学、法医学、考古学等领域,探讨如何研究开发低价、简单、快速、准确的分子诊断试剂和方法的策略、思路及基本技术。
全面总结并详细阐述了分子诊断学的基础基本方法与技术及其临床应用,建立独立的理论体系,构筑更加完善的技术平台,将分子诊断的理论教学、科学研究和临床应用有机结合成为一个整体,紧跟国内外分子诊断学的发展趋势,从实际应用的角度出发,大胆提出了新的想法和思考。针对医学、生物学、药学、法医学、考古学等领域,探讨如何研究开发低价、简单、快捷、准确的分子诊断试剂和方法的策略、思路及基本技术。