本书针对新形势下医学遗传学教材改革目标的要求，为适应新形势下学科教学任务而编写。全书共分4篇、18章，全书以群体、家系、个体、细胞、分子为切入点，把基因、染色体的遗传作为一个整体、二个系统来描述编写，并且强调其在临床疾病的诊断、**中的应用，还着重阐述了分子遗传学的理论与技术。
本书可供高等医学院校临床医学(五年制、七年制)、口腔医学、预防医学、法医学、护理学(五年制)学生使用。

**篇 绪论
**章 医学遗传学导论
**节 医学遗传学概述
第二节 遗传病概述
第三节 人类基因组计划与医学遗传学
第四节 医学遗传学及相关学科发展大事记
第二章 医学遗传学研究的基本策略
**节 遗传病研究的策略
第二节 分子克隆、基因操作与突变基因检测
第三节 人类基因定位、基因作图及连锁分析
第二篇 基因及其缺陷
第三章 基因生物学
**节 基因的概念
第二节 基因的化学本质
第三节 人类基因组的一般特点
第四节 基因的生物学特性
第四章 基因突变
**节 基因突变的一般特性
第二节 诱发基因突变的因素
第三节 基因突变的分子机制
第四节 DNA损伤的修复
第五章 突变基因的细胞及分子生物学效应
**节 基因突变导致蛋白质功能改变
第二节 基因突变引起性状改变的机制
第六章 突变基因在家系中的传递
**节 系谱与系谱分析法
第二节 单基因遗传病
第三节 影响单基因遗传病分析的因素
第四节 多基因遗传病
第七章 突变基因在群体中的行为
**节 群体
第二节 Hardy-Weinberg遗传平衡
第三节 某些因素对遗传平衡的影响
第四节 基因突变率的计算
第八章 突变基因引起的疾病
**节 血红蛋白病
第二节 先天性代谢缺陷
第三节 血友病
第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏症
第五节 胶原蛋白病
第九章 细胞质基因突变
**节 人类线粒体基因组
第二节 线粒体遗传系统的特点
第三节 人类线粒体疾病
第三篇 染色体及其缺陷
第十章 染色体生物学
**节 人类染色体
第二节 染色体分组、核型与显带技术
第十一章 染色体畸变
**节 染色体畸变发生的原因
第二节 染色体数目异常及其发生机制
第三节 染色体结构畸变及其发生机制
第十二章 畸变染色体引起的重要疾病
**节 染色体病发病概况
第二节 染色体病
第三节 染色体异常携带者
第四篇 临床医学相关的遗传学问题
第十三章 遗传在**发生中的作用
**节 **发生的遗传现象
第二节 癌基因
第三节 ****基因
第四节 **的多步骤发生和癌基因组解剖计划
第十四章 免疫的遗传基础
**节 红细胞抗原遗传与血型不相容
第二节 白细胞抗原遗传与器官移植
第三节 抗体的基因结构及其基因重排
第四节 T细胞受体的遗传
第十五章 用药与遗传
**节 **代谢与遗传因素
第二节 遗传多态性与**代谢及分布
第三节 SNP、基因芯片与**基因组学
第十六章 行为与遗传
**节 行为的遗传现象
第二节 行为遗传的特点
第三节 行为遗传学研究的对象和主要方法
第四节 行为的遗传方式
第五节 行为的遗传
第十七章 疾病诊断和预防的遗传原理
**节 遗传病诊断的主要内容
第二节 遗传病的产前诊断
第三节 分子诊断
第四节 遗传病的预防和优生学的误��
第十八章 疾病**的遗传原理
**节 遗传病**的原则
第二节 传统的遗传病**方法
第三节 基因**
索引
**参考书目