《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》由中华医学会医学遗传学分会组织相关专家贺林等编写的，内容具有很高的学术性和权威性。书中主要涉及医学遗传学的遗传诊断内容：包括遗传诊断的原理、实验室操作和临床应用（产前诊断）。本书的一大特色是涵盖几十种常见出生缺陷疾病的产前诊断方法，除了为业内科学家在科学实践中自律提供标准，也可为政府部门制定相关政策时奠定基础。

术语与定义
**篇 常见出生缺陷产前诊断实验室技术规范体系
**章 常见出生缺陷产前诊断实验室场所要求与设备条件
**节 产前诊断实验室区域设置原则
第二节 产前诊断实验室准备区
第三节 产前诊断标本处理区
第四节 产前诊断实验室检测区
第五节 产前诊断实验室结果分析区
第六节 产前诊断实验室档案室
第七节 产前诊断实验室扩展性说明
第二章 产前诊断实验室人员要求
第三章 产前诊断实验室技术标准
第四章 产前诊断实验室管理要求

第二篇 常见出生缺陷的产前诊断规范
**章 杜氏进行性肌营养不良产前诊断规范
第二章 苯丙酮尿症产前诊断规范
第三章 先天性耳聋产前诊断规范
第四章 huntington舞蹈症产前诊断规范
第五章 多发性神经纤维瘤1产前诊断规范
第六章 脊髓性肌萎缩产前诊断规范
第七章 常染色体显性小脑性共济失调产前诊断规范
第八章 血友病a产前基因诊断规范
第九章 凝血因子?缺乏症产前诊断规范
第十章 地中海贫血产前诊断规范
第十一章 结节性硬化症产前诊断规范
第十二章 眼皮肤白化病产前诊断规范
第十三章 常染色体显性多囊肾产前诊断规范
第十四章 糖原累积病i型产前诊断规范
第十五章 黏多糖贮积症ⅱ型产前诊断规范
第十六章 wiiliains综合征产前诊断规范
第十七章 四氢生物蝶呤缺乏症产前诊断规范
第十八章 黑斑息肉病产前诊断规范
第十九章 先天性肾上腺皮质增生症产前诊断规范
第二十章 锁骨颅骨发育不全综合征产前诊断规范
第二十一章 先天性眼球震颤产前诊断规范
第二十二章 先天性眼外肌纤维化产前诊断规范
第二十三章 多发性家族性患肉病产前诊断规范
第二十四章 遗传性多发性外生型骨疣产前诊断规范
第二十五章 肝豆状核变性产前诊断规范
第二十六章 脆性x综合征产前诊断规范
第二十七章 先天性软骨发育不全产前诊断规范
第二十八章 家族性高胆固醇血症产前诊断规范
第二十九章 马方综合征产前诊断规范
第三十章 kallmann综合征产前诊断规范
第三十一章 大前庭水管综合征产前诊断规范
第三十二章 noonan综合征产前诊断规范
第三十三章 遗传性腓骨肌萎缩症产前诊断规范
第三十四章 angelman综合征产前诊断规范
第三十五章 prader-willi综合征产前诊断规范
第三十六章 rett综合征产前诊断规范
第三十七章 alport综合征产前诊断规范
第三十八章 芬兰型先天性肾病综合征产前诊断规范
第三十九章 薄基底膜肾病产前诊断规范
第四十章 fabry病产前诊断规范