1 基因组与后基因组 Ji Zhang
(1 内布拉斯加大学医学**病理与微生物系;2 穆若一迈尔研究所人类分子遗传**,内布拉斯加大学医学**,奥马哈,内布拉斯加,美国)
引言
近年来,基因组研究领域取得的巨大进展推动了人类健康与疾病的分子机制的**测定,为增进健康、降低发病率和死亡率及预防疾病提供了巨大潜力。了解健康成年人对营养摄入的不同反应的分子机制将大大推动营养学的发展,因此,营养学家获取基因组研究的必要技术和资源的知识是相当重要的。*初,基因组学指的是对生物体基因组,即一整套基因和染色体进行作图、测序和分析的科学规则。目前,基因组学的研究**已由基因组的结构分析(结构基因组学)向基因组的功能分析(功能基因组学)转移。结构基因组学的目的是构建生物体的高分辨遗传、物理和转录图谱,并*终��定其全部DNA序列。然而,功能基因组学代表着基因组研究的新阶段,是指在大量结构基因组学信息的基础上发展创新性技术。本章的**部分将着重介绍结构基因组学中所使用的工具和试剂;第二部分将着重介绍DNA微阵列技术,即当今的功能基因组学的代表。
结构基因组学
基因组、遗传绘图与物理绘图
人类基因组含有近30亿核苷酸碱基对,携带着30000~100000个基因的遗传密码。二倍体基因组DNA构成22对常染色体和两条性染色体。每条染色体含有一条线性DNA分子,该分子的特点是含有3个功能元件,这些元件是细胞分裂时染色体成功复制所必需的:①自我复制序列;②着丝粒,即有丝分裂或减数分裂时纺锤体的连接点;③端粒,它能确保末端染色单体的完整复制。基因组图谱的定义是DNA分子中不同基因座(基因、调节序列、多态性标记序列等)的相对位置。有两种不同的绘制基因组基因座图谱的方法,即遗传绘图法(genetic mapping)与物理绘图法(physical mapping)。
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