本书由国内知名专家联袂编写，分基础、临床和超声三篇25章，讲述了临床遗传理论、产前咨询、产前筛查、介入性产前诊断和筛查、实验室诊断技术、超声诊断技术以及相关社会学问题、孕期合理用药等内容，此外，还介绍了分子生物学、生化学及遗传学技术。全书内容全面、翔实，图文并茂，是非常系统、实用的产前诊断工具书，适合广大妇产科医师阅读、参考。

**篇 基础部分
第1章 细胞遗传学基础
第2章 分子遗传学基础
第二篇 临床部分
第3章 产前咨询
第4章 遗传咨询与优生指导
第5章 母血清生化指标筛查胎儿染色体异常
第6章 产前超声筛查
第7章 产前筛查的技术规范
第8章 血清学产前筛查的实验室管理和质量控制
第9章 介入性产前诊断技术
第10章 非侵入性产前诊断
第11章 常见染色体病的诊断和产前诊断
第12章 常见单基因病的诊断与产前诊断
第13章 中国人地中海贫血的分子基础及产前诊断
第14章 TORCH宫内感染及其临床处理
第15章 围产期用药
第16章 HIV感染与妊娠
第17章 遗传病的预防策略
第18章 出生缺陷及其监测
第19章 新生儿及婴儿遗传性疾病的早期识别
第三篇 超声部分
第20章 正常早期妊娠
第21章 早期异常妊娠
第22章 中、晚期妊娠常规超声检查
第23章 中、晚期妊娠眙儿系统超声检查
第24章 先天性胎儿畸形超声检查
第25章 产科超声检查指南（试行）
附录
附录一 中华人民共和国母婴保健法
附录二 中华人民共和国母婴保健法实施办法
附录三 产前诊断技术管理办法
附录四 卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知

本书包含了产前诊断的各个领域，从临床的遗传／产前咨询、介入性产前诊断、筛查，以至实验室技术、超声技术，以及有关社会学问题，内容全面翔实，还有很多作者自己的经验和材料。不仅有高深的分子生物学、生化学及遗传学技术，也有像孕期用药等很实际的知识阐述，可以认为是目前国内*全面系统的现代实用产前诊断参考书。