随着社会的进步和科学技术的发展，危害人类健康的疾病谱已发生重大变化。就儿科范围而言，过去威胁儿童生命的首敌——传染性疾病和感染性疾病已得到有效控制，取而代之是意外事故、恶性**、先天性和遗传性疾病等等。因此，研究的**也随之转移。
在过去，绝大多数遗传性疾病被认为是不治之症，因而重视不够。近年来，随着遗传学、分子生物学、细胞生物学和生物化学的发展，尤其是人类基因图谱的完成，许多遗传性疾病的奥秘已经被揭示，很多遗传性疾病已可以进行预防，一些遗传病已有**办法。为了适应这种形势的变化，提高广大儿科工作者对遗传性疾病的认识和**水平，特编写本书以供大家参考。
本书首先介绍遗传的基本知识和常见染色体病；然后对各个系统的遗传性疾病逐一介绍。希望本书的出版对广大儿科工作者提高遗传病的**水平有所帮助。

**章 遗传学概论和染色体畸变综合证
**节 医学遗传学概论
第二节 染色体畸变综合征概论
第三节 常染色体畸变综合征
第四节 性染色体畸变综合征
第二章 遗传性代谢病
**节 遗传性代谢概论
第二节 碳水化合物代谢缺陷
第三节 氨基酸、有机酸代谢缺陷
第四节 遗传性脂质代谢异常
第五节 深酶体贮积病
第六节 遗传性色素代谢缺陷
第七节 遗传性嘌呤和嘧啶代谢缺陷
第八节 其他遗传性代谢缺陷
第三章 呼吸系统遗传性疾病
**节 支气管软���
第二节 囊性纤维化病
第四章 消化系统遗传性疾病
**节 a1-抗胰蛋白酶缺乏症
第二节 遗传性高胆红素血症
第三节 遗传性肠息肉综合征
第四节 遗传性慢性再发生性胰腺病
第五章 遗传性心脏血管病
**节 心肌病
第二节 遗传性心律失常
第六章 泌尿系统遗传性疾病
**节 遗传性肾小球疾病
第二节 遗传性肾小管疾病
第三节 多囊肾
第四节 髓质囊性病
第七章 血液系统遗传性疾病
……
第八章 神经系统遗传性疾病
第九章 内分泌系统遗传性疾病
第十章 其他遗传性疾病

书评
“儿科诊疗关键”丛书不按系统疾病分述，而是以病因和发病为线索分册，包括“小儿营养与营养性疾病”，“小儿感染与感染性疾病”，“小儿**与**性疾病”，“小儿免疫与免疫性疾病”，“小儿遗传与遗传性疾病”，“小儿心理与心理行为疾病”共六册。
丛书各分册都分总论和各论两部分，总论对该领域或专题的基础及小儿特点进行较详细的论述；各论则包括该领域内小儿的常见、多发病的诊断和**。