遗传性视神经病变是由线粒体DNA或核基因组DNA突变导致视神经损伤的一大类疾病，其中以Leber遗传性视神经病变（LHON）和常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）*为常见。大多数眼科医生对于这一类疾病并不十分了解，本书旨在通过对疾病致病机制的描述、发病特点的概括、典型病例的剖析、非典型病例的鉴别让临床医生对该病有较全面的了解，为临床工作提供帮助。
本书是对北京同仁医院北京市眼科研究所遗传室十年来遗传性视神经病变方向临床和科研工作的总结，含丰富的疾病相关图片与病例，希望本书能对广大眼科工作者临床及相关研究有所助益。

**章 遗传性视神经病变分子遗传学基础
**节 Leber遗传性视神经病变致病基因
一、母系遗传及线粒体DNA
二、mtDNA突变
三、Leber遗传性视神经病变外显不全可能发生机制
第二节 常染色体显性遗传性视神经萎缩致病基因
常染色体显性遗传性视神经萎缩致病基因及突变
第二章 遗传性疾病分子遗传学研究相关知识和研究方法
**节 人类基因组与基因
第二节 基因突变
第三节 分子遗传学研究常用技术
一、聚合酶链式反应
二、核酸序列测定方法
三、人类基因突变及疾病相关数据库
第四节 单基因遗传病家系分析方法
一、家系图
二、家系图符号
三、典型家系图举例
第三章 Leber遗传性视神经病变
一、一般情况
二、临床症状
三、临床体征
四、分子遗传学检查
五、鉴别诊断
六、**
七、遗传咨询与预后
第四章 常染色体显性遗传性视神经萎缩
一、一般情况
二、临床症状
三、临床体征
四��分子遗传学检查
五、鉴别诊断
六、**
七、遗传咨询与预后
第五章 遗传性视神经病变相关眼科临床检查方法
**节 电生理检查
一、图形视觉诱发电位（PVEP）
二、闪光视觉诱发电位（FVEP）
三、图形视网膜电图（PERG）
第二节 视野检查
一、视野检查的基本原理及基础知识
二、视野检查方法
第三节 色觉检查
一、假同色图法
二、色相排列法
三、色觉镜法
……
第六章 病例分析
中英文对照索引

遗传性视神经病变中的Leber遗传性视神经病变（LHON）和常染色体显性遗传性视神经萎缩 （ADOA）在临床并不少见，本书详细介绍这两种眼病的临床表现、发病特点、基因检测、诊断、处理意见等，并配合临床病例，旨在帮助眼科医生全面掌握两种眼病的特征，使读者能够将其与常见的视神经炎相鉴别，以及诊断此类眼病的能力，提高临床诊疗水平。