《中国出生缺陷图谱》（第2版）仍延续第1版的体例风格，**突出先天畸形的典型图片，配以简明扼要的文字说明，从而使“图谱”更能可视化地表现各种畸形的临床特征，便于读者直观而形象地理解疾病的表现，进一步提高疾病的诊断水平。1.本图谱汇集800余幅精美图片，由全国各地出生缺陷监测网提供，内容权威实用。 2.本图谱介绍各系统出生缺陷和先天畸形疾病，包括先天畸形、代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。

章绪论 第二章神经系统先天性畸形 神经管缺陷 无脑畸形和类似畸形 无脑畸形 颅脊柱裂 枕骨裂脑露畸形 脊柱裂 脑膨出 小头畸形 先天性生脑积水 巾脑导水符畸形 第四脑室正中孔和外侧孔闭锁 胼胝体发育不全 前脑无裂征 脑回小 脑桥小脑发育不良 枕叶发育不良 视隔发育不良 半侧巨脑畸形 蛛网膜囊肿 Blake陷窝囊肿 脑白质软化 臣脑同 透明隔异常 先天|生小脑蚓部发育不全 菱肺融合 灰质异位 硬脑膜窦畸形 结节性硬化 甲基丙二酸血症 肾上腺脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良 神经元蜡样质脂褐质沉积病 第三章眼、耳、面和颈部先天性畸形 上眼睑裂 无眼 小眼 先天性白内障 蓝巩膜 无耳 内耳畸形 前庭水管扩大 Mondini畸形 耳蜗不完全分隔型 彭德莱综合征 Usher综合征 耳聋- 甲发育不全综合征 鳃裂-耳-肾综合征 VanderHoeve综合征 Warrdenburg综合征 副耳 小耳 低位耳 耳前瘘管 无下颚并耳畸形 颈蹼 颅面裂 面中裂 旁正中裂 面横裂 面斜裂 先天性鼻畸形 腭裂 唇裂 下颌骨-下唇正中裂 唇裂合并腭裂 …… 第四章 循环系统先天畸形 第五章 呼吸系统先天性畸形 第六章 消化系统先天性畸形 第七章 泌尿生殖系统先天性畸形 第八章 肌肉骨骼系统先天性畸形 第九章 皮肤和毛发先天性畸形 第十章 多发畸形 第十一章 染色体综合症 第十二章 其他类型 参考文献 附录：出生缺陷监测医院名录（1986-2020年） 中英文对照索引