说到“罕见病”，与之关联的常是“罕见，诊断难，**难”。 罕见病真的罕见吗？根据《中国罕见病定义研究报告2021》给出的定义，新生儿发病率小于1/10 000、患病率小于1/10 000或患病人数小于14万的疾病即为罕见病。但由于罕见病疾病类型超过1万种，总体发病人群数量接近甚至超过某些常见病。在我们身边，每17～29个人中，就有1人被罕见病折磨。 罕见病诊断难吗？难，也不难。难，是因为不认识。随着**多部门、医学相关多专业和患者社会团体等多方努力，越来越多的罕见病被识别，被看见，被诊断。2018年**制定了《**批罕见病目录》，近年也陆续出台了多项罕见病药品重磅激励政策。越来越多的罕见病学术团体成立并开展工作。越来越多的罕见病患者组织成立并开展了自助和助人工作。作为一名长期致力于出生缺陷和遗传学领域的研究者，我亲眼见证了罕见病诊断的巨大进步，并带领团队贡献自己的力量。 罕见病**难吗？的确难！目前大多罕见病缺乏有效的**方法，或者即使有了****，也是因为多种原因难以应用。但在内分泌代谢病领域中，众多的罕见病不但可治，而且是可及可负担且**有效。对于这部分可**的罕见病，及早诊断是有

目 录 第1章 多饮多尿6年后出现肝功能异常—朗格汉斯细胞组织细胞增生症 1 第2章 伴AIP基因突变的垂体生长激素腺瘤 12 第3章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 20 ��4章 甲状腺激素抵抗综合征两例 27 第5章 颅内生殖细胞瘤 42 第6章 合并肾上腺腺瘤和部分空蝶鞍的MRI阴性库欣病 54 第7章 淋巴细胞性垂体炎 62 第8章 原发性肥大性骨关节病 71 第9章 鞍区原发**神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤 87 第10章 T3/T4降低不是甲减—SERPINA7基因新移码突变所致部分性 甲状腺结合球蛋白缺乏症 93 第11章 突眼、黏液性水肿、杵状指（趾）—EMA综合征 99 第12章 向心性肥胖，皮肤色素沉着—Carney综合征 108 第13章 非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节样增生 122 第14章 男性先天性肾上腺增生症（21-羟化酶缺陷）两例 135 第15章 伴高血压的原发闭经—17α-羟化酶缺陷症 156 第16章 高血压低血钾—肾素瘤 166 第17章 难治性高血压伴右肾缩小—肾动脉纤维肌发育不良 172 第18章 年轻女性继发高血压—大动脉炎 182 第19章 阵发性心悸大汗伴高血压糖尿病—心脏副神经节瘤 193 第20章 唐氏综合征合并糖尿病 205 第21章 糖尿病伴胰腺占位—自身免疫性胰腺炎 212 第22章 母系遗传糖尿病伴听力下降—线粒体糖尿病 221 第23章 单基因突变所致特殊类型糖尿病 230 第24章 糖尿病伴左肾、胰尾和子宫缺如—17q12染色体微缺失综合征 239 第25章 年轻糖尿病伴家族史—MODY3型糖尿病 248 第26章 IgG4相关性垂体炎两例 254 第27章 1型低钾型周期性麻痹 272 第28章 持续低血钾—Gitelman综合征两例 281 第29章 多发性内分泌腺瘤病1型两例 293 第30章 多发性内分泌腺瘤病2型 308 附录 321