本书系统阐述了全球科技、数字经济和现代医学发展具有重大影响的技术突破和未来发展方向，归纳和梳理我国精准医学、智慧医学和未来医学发展的进程、机遇和挑战。本册聚焦心血管、脑血管、阿尔茨海默病、先心病、传染病精准防诊治，阐述了精准医学在这些领域的研究与产业发展。本报告顺应健康中国战略需求，积极主动地分析重大疾病防诊治的需求，推动我国医学科技创新发展，可为政策制定、学科创新和产业发展提供了重要的、综合的循证依据。读者对象为大健康领域的临床医务工作者、科研人员、学者、产业科技工作者、健康领域企业假、投资者等众多业内人士。

**章心血管疾病精准防诊治研究 1 摘要 1 **节前言 2 一、疾病介绍及流行病学 2 二、基础研究和精准防诊治的技术进展和前景 4 第二节基础研究领域的前沿技术重大突破（2016—2021年) 8 一、遗传谱系示踪技术 8 二、单细胞测序 8 三、空间转录组 8 四、代谢组学 9 五、干细胞及其衍生物与组织工程结合 9 六、���肌转分化或去分化 11 七、免疫** 11 八、3D心脏打印 12 九、仿生电子血管 12 十、新型生物瓣膜 13 十一、聚合物瓣膜 13 十二、智能传感器瓣膜 14 第三节精准防诊治的创新技术和临床应用进展 14 一、冠状动脉粥样硬化性心脏病 14 二、心脏瓣膜病精准诊断**技术进展 18 第四节创新技术与临床应用相结合的产业化发展 22 一、政院企同向，共破**器械研发高成本问题 23 二、地校院合力，组建跨学科跨领域融汇式器械研发团队 23 三、加强国际合作，解决领域内重大关键科学问题 24 第二章脑血管病精准医学研究与产业发展 30 摘要 30 **节前言 30 一、脑血管病疾病负担和卫生经济学 30 二、精准**的定义、演变史及对医学模式的影响 32 三、精准**的目标 33 第二节脑血管病精准**研究进展 33 一、多组学技术在脑血管病精准**的研究进展 33 二、影像技术在脑血管病精准**中的应用 38 三、基于人工智能的脑血管病临床决策系统 39 第三节脑血管病精准**产业化的机遇和方向 41 一、概述 41 二、多组学技术的应用 42 三、人工智能 影像技术 45 四、医学工程技术 47 五、全国脑卒中精准诊疗**的成立助推精准**产业化 50 第四节精准**面临的挑战 51 一、数据分析与管理 51 二、资源投入 53 三、社会可接受度及规范化管理 54 第五节已发表重要论文 55 第三章 阿尔茨海默病精准防诊治 61 摘 要 61 **节 阿尔茨海默病防控政策研究 62 一、阿尔茨海默病的基本特点及发展趋势 62 二、国际应对阿尔茨海默病的制度框架及相关实践 64 三、阿尔茨海默病防控面临的问题 70 四、推进阿尔茨海默病防控的政策建议 78 五、2022年全国“两会”“关于阿尔茨海默病精准筛查 与早期干预”的提案 81 第二节 阿尔茨海默病精准诊治 83 一、背景 83 二、近五年基础研究领域前沿技术的重大突破 85 三、精准防诊治的创新技术和临床应用进展 87 四、创新技术与临床应用相结合的产业化发展 96 五、总结 103 第四章精准医学研究案例——阿尔茨海默病精准防诊治华山方案 113 摘要 113 **节阿尔茨海默病的流行病学及风险因素 114 一、流行病学 114 二、风险因素 116 第二节阿尔茨海默病的病理及发病机制 120 一、病理 120 二、发病机制 120 第三节阿尔茨海默病的临床特点 121 一、临床表现 121 二、辅助检查 123 第四节阿尔茨海默病的风险预警及精准预防 125 一、风险预警 125 二、精准预防 128 第五节阿尔茨海默病的标志物及精准诊断 131 一、AD的诊断 131 二、AD的生物标志物 134 第六节阿尔茨海默病的精准**及综合管理 136 一、**** 136 二、非**** 139 三、AD的综合管理 141 第七节阿尔茨海默病的精准防诊治方案 142 一、AD精准防诊治华山案例 142 二、AD精准防诊治华山方案 145 第八节阿尔茨海默病精准防诊治的挑战 146 一、AD防控体系的现状与挑战 146 二、AD早期防诊治技术的现状与挑战 147 第九节阿尔茨海默病精准**的产业化 149 一、市场概述 149 二、AD产业链 151 三、AD数字化**应用研发 151 第五章儿童先天性心脏病精准防诊治 159 摘要 159 **节先心病病因及发病机制研究 160 一、病因及发病机制的前沿研究 160 二、基础研究在先心病精准**中的应用 169 三、基础研究临床应用中面临的问题及挑战 173 第二节先心病的产前诊断 175 一、先心病产前诊断的技术进展及前景 175 二、先心病产前诊断领域的前沿技术与重大突破 176 三、先心病产前诊断的创新技术和临床应用进展 192 四、先心病产前诊断产业化过程中*有发展前景的技术和企业 192 第三节新生儿先心病筛查 193 一、先心病严重程度分级 193 二、新生儿先心病筛查的必要性 194 三、国外新生儿先心病筛查的现状 194 四、我国新生儿先心病筛查进展 195 五、政策成果转化 199 六、展望 201 第四节先心病诊断新技术 201 一、超声心动图 201 二、心脏CT 202 三、心脏磁共振成像 203 四、3D打印技术 203 第五节先心病**新技术 204 一、胎儿先心病** 204 二、危重先心病的新生儿期和小婴儿期** 205 三、常见先心病的介入**进展 207 四、先心病外科术后残余病变的**进展 209 五、干细胞**在儿童先心病中的应用 210 第六节近5年已发表论文 211 第六章传染病精准诊疗进展 235 摘要 235 **节前言 236 一、传染病及其流行病学 236 二、传染病疾病负担和卫生经济学 237 第二节2016—2021年传染病基础研究领域的前沿技术重大突破 238 一、重大传染病及潜在新发传染病病原学研究 238 二、关键传染病**、疫苗靶点发现及筛选 239 第三节传染病精准防诊治的创新技术和临床应用进展 240 一、精准预防 240 二、精准诊断 243 三、精准** 244 四、技术支撑体系 245 五、我国**关注传染病中的创新技术应用 246 第四节创新技术与临床应用相结合的产业化发展 253 一、分子诊断技术 253 二、基于疾病知识库的临床辅助决策支持系统 254 三、基于大数据的传染病智能预警与溯源系统 254 第五节相关重要论文 255