本书是中国医科大学**级课程改革**项目。它是依据医学遗传学、胚胎学和生殖学三个学科课程整合的内容进行编写的，以经典和现代医学遗传学为基础，阐述人体在个体发育过程中，正常形态结构和功能的发生与畸形和疾病发生的机制，以及应采取的**策略和措施。本书力求在各章中反映当今学术前沿的新成果和新技术，如人类基因组特征的*新表述、不同的疾病和先天性畸形机制研究的*新成果、分子生物学的新技术(DNA测序、应用生物信息学克隆基因的策略、生物芯片-基因微阵、转基因技术、干细胞培养与应用等)，开阔学生的科学视野，展望人类健康和疾病**的前景。本书把基础理论和临床实践紧密地结合起来，有利于培养学生的唯物观和发展观，启发学生创新思维和提高学习主动性。
本书是医学院校的主干课新教材，同样适用于医学基础和临床学科师生，也是医务工作者很好的参考用书。

前言
**章 绪论
**节 人类发育与遗传学在医学教育中的地位
第二节 发育遗传与医学
第三节 遗传学与医学
第四节 本教材的特点
第二章 遗传和发育的细胞和分子基础
**节 真核细胞的结构和功能
第二节 人类染色体
第三节 细胞分裂
第四节 基因组和基因
第五节 基因突变
第六节 基因分析技术
第三章 配子形成与受精
**节 减数分裂
第二节 精子和卵的发生
第三节 受精
第四章 早期胚胎发育和胚胎干细胞
**节 胚胎**周的发育及胚泡形成
第二节 胚胎干细胞
第三节 二胚层与原肠形成
第四节 胚胎诱导
第五节 三胚层分化和胚体形成
第五章 器官、系统的发生与先天性畸形
**节 颜面、颈和口腔的发生
第二节 消化系统和���吸系统的发生
第三节 泌尿系统和生殖系统的发生
第四节 心血管系统的发生
第五节 四肢的发生
第六节 神经系统的发生
第七节 眼和耳的发生
第六章 生殖内分泌
**节 胎儿附属物
第二节 妊娠与哺乳
第三节 女性生殖内分泌
第四节 女性生殖器官发育异常
第七章 染色体病
**节 染色体研究方法
第二节 染色体变异与多态性
第三节 染色体畸变
第四节 染色体异常的危害
第八章 单基因遗传病
**节 常染色体显性遗传病
第二节 常染色体隐性遗传病
第三节 性连锁遗传病
第四节 线粒体遗传病
第九章 分子病与先天性代谢病
**节 分子病
第二节 先天性代谢病
第十章 群体遗传学
**节 群体的遗传平衡
第二节 近亲婚配
第三节 遗传负荷
第四节 群体中的平衡多态现象
第十一章 多基因遗传与常见复杂疾病
**节 多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型
第三节 多基因遗传病再发风险的预测
第四节 复杂疾病的遗传学研究
第十二章 细胞增殖、凋亡和癌变的遗传基础
**节 **发生的遗传因素
第二节 **的遗传易感性
第三节 DNA甲基化与**
第四节 细胞周期调控
第五节 细胞凋亡的分子基础
第六节 癌发生的一般分子机制
第七节 环境因素与**发生的关系
第八节 **基因**
第十三章 遗传病的诊断与**
**节 遗传病的诊断
第二节 遗传病的产前诊断
第三节 遗传病的**
第十四章 人类基因组学
**节 人类基因组计划的历史
第二节 人类基因组计划的目标
第三节 基因组计划的扩延与发展
第四节 人类基因组学研究的展望
索引